Bilim ve Sağlık

Yer yüzünde binlerce farklı tür canlı yaşamaktadır. Bu organizmalar bazı özellikleri bakımından birbirlerine benzerlik gösterirken bir çok özellikleri yönünden birbirlerinden farklıdırlar. Aynı türe ait çeşitli bireyler arasında ve aynı ana babanın yavruları arasında bile görülen bu farklılıklara varyasyon adı verilmektedir. Örneğin; kendi aile bireylerimiz arasında gözlenen boy, zeka düzeyi, göz rengi ve saç şekli gibi özellikler bu tür varyasyonlardır. Bu çeşit belirli varyasyonların yanı sıra kulak memesinin bitişik yada ayrı olması, dilin boyuna kıvrılıp kıvrılmaması, bazı kimyasal maddelerin tadını değişik şekillerde algılayabilme, kırmızı yeşil renk körlüğü, el ve ayak parmaklarının normalden fazla olması gibi pek çok fazlaca dikkat çekmeyen varyasyonlarda bulunmamaktadır. Genetik biliminin amaçlarından birini bazısı morfolojik, bazıları da fizyolojik olan bu tür varyasyonların nedenini araştırmaktır. Öte yandan canlılar arasında bazı benzerliklerde bulunmaktadır. Örneğin; bir mısır tohumundan her zaman mısır, döllenmiş tavuk yumurtasından civciv meydana gelir ve meydana gelen bu yavru bireyler bazı özellikleri ile kendi ebeveynlerine benzerler. Ana baba özelliklerinden yavrularına aktarılması olayına kalıtım denir. Genetik bilimin ikinci amacıda kalıtım olaylarının mekanizmasını açıklamaktır. Bu kısa girişten sonra biyolojik bilimlerinden biri olan genetik bilimini; canlının iç ve dış özelliklerini nasıl kazandığını, ebeveynlerine ve diğer akrabalarına niçin benzediğini doğadaki bitki ve hayvanların gösterdiği sonsuz varyasyonun neden ileri geldiğini açıklamaya çalışan bilimdir diye tanımlıyoruz.

Mendel’den önceki dönemde kalıtım olayı ile ilgilenen araştırıcılar bu çalışmalarında pek başarılı olamamıştır. Onların başarısızlıklarının en önemli nedeni yaptıkları denemeler sırasında organizmanın bütün özelliklerini göz önünde bulundurmaları ve gözlemlerinin kayıtlarını güvenilir bir şekilde tutamamış olmalarıdır. Mendel’in başarısı ise;

a) Her çaprazlama sırasında yalnızca bir yada birkaç özellik üzerinde durmasından.
b) Kontrollü çaprazlamalar yaparak gözlediği sonuçların kayıtlarını dikkatle tutmasından.
c) Çeşitli genetik farklılıkları kontrol eden faktör adını verdiği partiküllerin varlığını kabul etmesinden kaynaklanmaktadır.

Her hangi bir özelliğin kalıtım mekanizmasını öğrenmek için bu özelliğin birbirine zıt iki varyasyonunu ayrı ayrı taşıyan iki ebeveyni çaprazlayıp meydana gelen yavrulardaki varyasyonu yalnızca bu özellik açısından değerlendirmek gerekir.

Yukarıda değinildiği gibi yalnızca bir özellik dikkate alınarak yapılan çaprazlamalara monohibrit çaprazlama, bu olayın kalıtımına da monohibrit kalıtım denir. Mendel bezelyelerle yaptığı çaprazlama deneylerinde bu bitkinin yedi farklı özelliğinin kalıtımını incelemiştir. Bezelye bitkisi nesiller boyu kendi kendisini dölleyerek üretilir. Yani aynı bitki hem anne hem baba olarak kullanılabilir. Bu durumda düz tohum şekline sahip olan bitkiler düz tohumlu bitkileri, buruşuk tohum şekline sahip olan bitkilerde buruşuk tohumlu bitkileri verirler. Bu tür bitkilere saf ırk yada homozigot denir. Mendel’in denemeleri günümüze kadar homozigot iki bireyin çaprazlanmasıyla meydana gelen yavrularda kendisini açık bir şekilde belli eden özelliklere dominant (baskın). Buna karşılık kendini belli edemeyip gizli kalan özelliklere resesif (çekinik) özellikler denilmektedir.
Bir özelliğin organizmanın belirli bir gelişim sürecinde belli koşulla altında ortaya çıkmasını sağlayan ve bu süreci belirleyen bir faktör olmalıdır. Bu belirleyici faktörlere bugün gen adı verilmektedir. Ebeveynlerle yavrular arasında tek bağ eşey hücreleri yani gametler olduğuna göre genler bir nesilden diğerine bu gametlerle taşınmaktadır. Burada akla şu soru gelebilir! Acaba genler gametlerin hangi kısımlarında bulunur? Bu soruya en gerçekçi yaklaşım genlerin çekirdekte bulunduğu tahmin edilir.

Acaba yeni oluşan bireyde erkek ve dişi ebeveynin katkısı eşit midir? Bunu açıklayabilmek için bezelye denemelerinde acaba daha önce erkek olarak alınan bireyin dişi, dişi olarak alınan bireyin erkek olarak alınmış ve çok sayıda deneme çaprazlaması yapılmıştır. Bu çaprazlamalara resiprokal çaprazlama denir. Sonuçların sürekli benzer çıkması ebeveynlerin eşit katkıda bulunduğunu gösterir.
Dominant düz tohum şeklini temsil eden geni D ile, resesif yani buruşuk tohum şeklini temsil eden geni de d ile göstererek ebeveynlerin katkılarını D ve d şeklinde gösterebiliriz. Burada D ve d genleri aynı özelliğin farklı yönlerini temsil eden genler olup bu genlere allel genler denir. Bir yavru annesinden ve babasından aynı allelleri almışsa DD ve dd şeklinde olduğu gibi bu özellik için o bireye homozigot, farklı alleleri alıyorsa Dd bu özellik için bireye heterezigot denir. Heterezigot bireylerde D geni d geninin etkisini tamamen örtmektedir ki bu duruma tam dominantlık denir.

Göz önünde bulundurulan ve incelenmekte olan özellik yada özellikler açısından organizmanın genel görünümüne fenotip bu özellikleri ortaya çıkarttıran gen yapısına ise genotip denir.
D: Düz Tohum
D: Buruşuk Tohum

+ DD x dd >

Genotip: D x d

F1: Dd %100 Düzgün , %100 Heterezigot

Dd x Dd

Genotip: ½ D ½ D

½ d ½ d

F2: ¼ DD , ¼ Dd , ¼ Dd , ¼ dd

Fenotip: ¾ D , ¾ d

3 : 1

Genotip: ¼ DD , ½ Dd , ¼ dd

1 : 2 : 1

Örnek:
Annesi mavi gözlü, babası kahverengi gözlü olan kahverengi gözlü bir erkek kendi genotipinde bir bayan ile evleniyor. Bu evlilikten olmuş olan mavi gözlü kız çocuğu babasının genotipindeki birey ile evlenirse başlangıç noktasındaki anne ve babasının mavi gözlü bir kız toruna sahip olma şansı nedir?

Çözüm:
+Anne >Baba

kk KK (Anne babanın genotipleri)

Genotip

Kk (Doğan çocuğun genotipi)

Kk x Kk (Doğan çocuğun kendi genotipte biriyle evlenmesi)

¼ KK , ½ Kk , ¼ kk (Yapılan çaprazlama sonucu oluşan genotip oranları)

kk x Kk (Mavi gözlü kızın babasının genotipinde biriyle evlenmesi)

½ Kk , ½ kk (Yapılan çaprazlama sonucu oluşan genotip oranları)

Cinsiyet belirlemek için yapılan çaprazlama
XX x XY

½ XX (kız) , ½ XY (erkek)

½ Mavi Göz x ½ Kız = ¼ Mavi Göz , Kız

Geri Çaprazlama (Kontrol Çaprazlaması)
Bu çaprazlamalar genotipi bilinmeyen baskın özellikteki bireyin genotipini belirlemek için yapılır. Baskın özellikteki birey homozigot resesif özellikteki biriyle birkaç kez çaprazlanır. Bu olay az sayıda döl veren canlılar ve sosyal bir varlık olan insanlarda denenmez. Ancak kendi seyrinde olayların sonucuna bakılarak yorum yapılır.
D_ x dd çaprazlaması yapılır. Burada _ yerine yazılacak genin tespiti yapışır yani yapılan tüm çaprazlamalar sonucu baskın karakter gösteriyorsa _ olan yere D, eğer ki yapılan tüm çaprazlamalarda aynı özelliğin resesif genin kontrol ettiği bir karakter ortaya çıkarsa o zaman _ olan yere d yazılır bu şekilde genotipi bilinmeyen baskın karakterde olan birinin genotipi bulunabilir.

Dihibrit Kalıtım:
Bu kalıtım olayında bir birey iki farklı özellik açsından incelenmektedir. Öncelikli olarak bilmemiz gereken şey matematikte kullanılan ve genetikle de doğrudan doğruya faydalanan şu iki prensip bilinmelidir.
a) Bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Bir bağımsız olayın bir kez gerçekleşmiş olması daha sonraki şansını etkilemez.
b) Birden fazla bağımsız olayın aynı anda birlikte olma şansı ayrı ayrı olma şanslarının çarpımına eşittir.

Örnek:
Bezelyelerde düzgünlük buruşukluk üzerine, sarı renk yeşil renk üzerine baskındır. Homozigot sarı düzgün bezelye ile yeşil buruşuk bezelyenin çaprazlanmasıyla oluşan fertler kendileştirilir ise meydana gelecek olan bireylerin fenotip ayrışım oranlarını bulunuz.

Çözüm:
Sarı: S
Yeşil: s
Düzgün: D
Buruşuk:d

SSDD x ssdd

Genotip: SD x sd

Fenotip: SsDd

SsDd xSsDd

SD Sd sD sd

SD SDSD SDSd SDsD SDsd
Sd SdSD SdSd SdsD Sdsd
sD SDSD sDSd SDsD sDsd
sd sdSD sdSd sdsD sdsd

Sarı Düzgün Sarı Düzgün : 9
Yeşil Buruşuk Sarı Buruşuk : 3
Yeşil Düzgün :3
Yeşil Buruşuk : 1

Heterezigot çaprazlama :
-Fenotip Çeşidi: 2
-Genotip Çeşidi: 3
-Kombinasyon Sayısı: 4

n: Melez özellik sayısı
SSDD: 1
SSDd: 2
SSdd: 1
SsDD: 2
SsDd: 4
Ssdd: 2
ssDD: 1
ssDd: 2
ssdd: 1

Kısa Yol:
SsDd x SsDd
Ss x Ss Dd x Dd
¼ SS , ½ Ss , ¼ ss ¼ DD , ½ Dd , ¼ dd

Fenotip : Sarı - düzgün : 9/16
Sarı - Buruşuk : 3/16
Yeşil - Düzgün : 3/16
Yeşil – Buruşuk : 1/16

Genotip: 1/16 SSDD 2/16 SsDD 1/16 ssDD
2/16 SSDd 4/16 SsDd 2/16 ssDd
1/16 SSdd 2/16Ssdd 1/16 ssdd

KALITIM
Canlı organizmalardaki özellikleri bir kuşaktan diğerine aktarması olarak tanımlanabilir.Çok eski zamanlardan beri insanlar çocukla anne ve baba arasıdaki bir ben- zerlik bulunduğunun ve benzerliğin kalıtsal olduğunun farkındaydılar.anne ve baba görülen özeliklerin çocukta da ortaya çıkacağı gözleminde bitki tohumlarının seçiminde ve hayvanların evcileştirilmesinde büyük
ölçüde yararlanılıyor.Ancak kalıtımın genel kanunları 1868'de Mendel'in bitki üretimi deneyine kadar anlaşılmamıştı. Bu birimlere günümüzde gen adı verilmektedir. Bu gün genlerin DNA (deoksiribonükleik asit) denilen kimyasal bir maddeden oluştuğu kabul edilmektedir.

EŞEYLİ ÜREME
Ayrı bireylerden meydana gelen iki hücrenin çekirdeklerinin birleşmesi ile yeni bir bireyin meydana gelmesi olayına eşeyli üreme denir.Eşey hücrenin kromozomlarında bireye ait genetik madde vardır.Bu eşeyli üremenin,eşeysiz üremeye göre evrimle başarılı olmasını
sağlayan bir durumdur. Yeni bir fert teşkil etmek üzere birleşen iki hücreye gamet denir.Çok basit organizmaların bazı türlerinde gamet arasında fark yoktur. Dişi gametlere yumurta veya ovum denir ve büyük olur. Yumurtalar kendi kendine hareket etmezler. Sperm denilen erkek gametler çok
küçüktürler, hareket ederler ve hemen hemen sadece çekirdek maddesinden oluşmuşlardır. Normal olarak her organizma her bir hücrede aynı sayıda kromozom var-
dır. Gametlerdeki kromozom sayısı organizmanın vücut hücrelerinde bulunur kromozom sayının tam yarısıdır. Aynı tür faklı döllenmedeki kromozom sayısı daima aynıdır ve yeni döllenme bu sayının hiç bir zaman iki katına çıkmadığı gözlenmiştir.

HAYVANLARDA EŞEYLİ ÜREME
a)Suda yaşayan hayvanlarda döllenme vücut dışında olur. Hayvanlar aleminde genellikle eşeyli üreme en çok görülen üreme yöntemidir. Eşeyli üreyen bütün hayvanlarda dişi ve erkek gametler aynıdır oranda meydana gelir.Bu organlar iki tiptir.Testisler spermleri, ovumlar yumurtaları meydana getirir.

b)Karada yaşayan canlılarda iç döllenme görülür. Spermler dişinin üreme kanalarına bırakılır, böylece yumurtanın döllenmesi dişinin vücudu içinde meydana gelir.Spermlerin hareketi spermlerin hareketi için gerekli sıvı erkek üreme organı tarafından salınır. Yumurtalar yumurta kanalından geçerken ve bu sırda yumurta kanalında sperm varsa döllenme meydana gelir.