genetik

warning: Creating default object from empty value in /home/bilim/domains/bilimvesaglik.com/public_html/modules/taxonomy/taxonomy.pages.inc on line 33.

Gilbert Hastalığı

Doğumsal ve ailevi bir hastalıktır. Nadiren görülür. Hafif olan olgularda hastalığın farkına varılmaz. Mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte, karaciğer hücreleri kandaki bilirubini alamamaktadır. Bazı hastalarda karaciğer içerisine giren bilirubinin ancak bir kısmı konjüge hale çevrilebilir. Bu durumda indirekt bilirubin 10 mg a kadar çıkabilir.

Hafif derecede bilirubin artışı ile seyreden bir hastalıktır. Serumda indirekt bilirubin değerlerinin arttığı gözlenir. Toplam bilirubin düzeyi 2-5 mg civarındadır.

Doğuştan olmakla birlikte, 15-45 yaşlarında ve erkeklerde sık olarak görülür. Zararsız bir sarılık türüdür.

Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde hafif bir halsizlik, bulantı ve karın üst kısmında ağrılar meydana gelebilir. Karaciğer ve dalakta büyüme olmaz.

Karaciğer testleri ve SGOT, SGPT değerleri normaldir. Karaciğer biyopsisi normaldir. Hemolitik anemi hastalığı ile karışabilir, ancak kan sayımı ile kolayca ayırt edilebilir.

Hastalık şiddetlenme ve hafifleme şeklinde seyreder. Yorgunluk, açlık, heyacan ve üzüntülerin sarılığın ortaya çıkışında ve alevlenmesinde etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır.

GDO ürünleri sağlığımızı nasıl etkiler?

Yaşam Patentlenemez

Uzunca bir zamandır sofralarımızı, sağlığımızı, geleceğimizi tehdit eden bir hayalet dolaşıyor etrafta. Çok uluslu şirketlerin, gözü doymaz girişimcilerin başımıza sardığı bu belanın adı: Genetiği değiştirilmiş organizmalar; kısa adıyla GDO. GDO, uluslararası literatürde kısaltılmış şekliyle "GM" veya "GMO" olarak geçen "Genetically Modified Organism"in Türkçe karşılığı. GDO'nun kapsamı içine genetik olarak değiştirilmiş bütün organizmalar giriyor. Bu yazıda kastedilen GDO'nun tarifi şu: "Modern biyoteknoloji kullanılarak elde edilmiş yeni bir genetik materyal kombinasyonuna sahip olan herhangi bir canlı organizma."

Biyolojik "zenginlik"

GDO'yla ilgili en önemli kaygılardan biri; aktarılmış genlerin doğal bitki türüne atlayarak, bulundukları çevredeki doğal türlerde genetik çeşitliliğin kaybına neden olmaları, yabani türlerin doğal yapılarında sapmalara neden olmaları, ekosistemdeki tür dağılımını ve dengeleri bozmaları.

Bazı diş çürükleri genetik mi?

Tıp literatürüne giren bir araştırma, diş çürüklerinin genetik bir yönü olduğunu da ortaya koydu.

KONYA’da Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi’nde yapılan ve tıp literatürüne giren bir araştırma, diş çürüklerinin genetik bir yönü olduğunu da ortaya koydu.

Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Diş Hastalıkları ve Tedavisi Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Abdülkadir Şengün, 110 kişi üzerinde gerçekleştirilen ‘Diş çürüklerinin genetik yönü’ adlı araştırmada, bugüne kadar bilinmeyen bir gerçekle karşılaştıklarını belirtti. Doç. Dr. Şengün, “Vitamin D reseptör geni ile diş çürüğü arasında bir bağlantı olduğunu tespit ettik. Bu genin bozukluğu diş çürüklerine yatkınlığı artırıyor. Böylece diş çürüğünün genetik bir yönünün olduğunu da ortaya koyduk. Bu durum genetik olarak diş çürüğüne yatkın olan bireylerin ‘bu bir kader’ diye bakmayıp, önceden bu yatkınlık tespit edilen bireylerin daha fazla koruyucu önlemler alması açısından oldukça önlemli bir bulgudur” dedi.

Çocuk Ruhsal Hastalıkları ve Genetik

Son yıllarda, moleküler genetik alanında kaydedilen önemli gelişmeler, hastalıklardan sorumlu olan genlerin genetik çalışmalarla belirlenmesini olanaklı hale getirmiştir. Bu doğrultuda hastalık genlerinin konumunu haritalandırmak için bağlantı ve ilişki çalışmaları yapılmaktadır. Diabetes mellitus ve Alzheimer hastalığı gibi karmaşık hastalıklarda bile gözle görünür bir başarı elde edilmiştir ve yakın gelecekte önemli çocuk psikiyatrik bozukluklara yatkınlık sağlayan genlerin belirlenmesine de kesin gözüyle bakılmaktadır. Yapılan aile, ikiz ve evlat edinme çalışmaları sonucunda otistik bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon, panik bozukluğu, obsesif-kompulsif bozukluk gibi birçok bozuklukta genetik yatkınlığın bulunduğu kanıtlanmıştır. Moleküler genetik çalışmalarla hastalıklardan sorumlu olan genler lokalize edilmeye çalışılmakta ve hastalıkların genetik temelleri araştırılmaktadır.

Çocukluk Çağı Bozukluklarının Genetiği: Genetik ve Zeka-III

Geçen birkaç on yılda zeka ile ilgili olarak yapılan genetik araştırmalar önemli buluşlar yapmıştır. Bu buluşların bazılarının ana hatlarından bahsederken fazla yer kaplamaması için zeka ölçümünden bahsetmeyeceğim. Ancak belirtmek gerekirse bu yazıda zeka derken benim anlatmak istediğim; genel bilişsel beceridir ve g ile ifade edilmektedir. Bilişsel beceriyi ölçen bütün geçerli ve güvenilir testlerin ortak özelliği işte bu g’dir. Aslında g, bütün testlerde ortak olan ve daha kesin ve değişmez temel bileşenlerce indekslenmiş olmasına rağmen genellikle zeka testlerinde yer alan çeşitli bilişsel testlerin toplam skoru üzerinden değerlendirilir. Nerdeyse bütün genetik bilgiler bu psikometrik bakış açısına bağlı olarak yapılan ölçümler sonucunda ve temel zeka testleri kullanılarak toplanmıştır. Zeka ile ilgili genetik araştırmaların yeni bir yolu da bilgi süreçleri gibi diğer ölçümlerin ve ilintili potansiyeli, pozitron emisyon tomogrofik taramalar ve MRI gibi daha direk beyin fonksiyon ölçümlerinin araştırılması ve bu ölçümlerin g yi nasıl etkilediğinin açıklanmasıdır.

Çocukluk Çağı Bozukluklarının Genetiği: Genetik ve Zeka-II

İnsan zekasının modern olarak ölçümü; Charles Darwin’in kuzeni olan Sir Francis Galton’un 19. yüzyılın ikinci yarısında İngiltere’de basit bir teoriden (insanlar bilgileri duyuları ile edindiklerine göre en zeki insanlar en gelişmiş duyulara sahip olanlar olmalıdır) bir test geliştirmesiyle başladı. Galton; duyu, motor ve reaksiyon zamanı işlevlerinden oluşan ve sonuçları tutarlı ve güvenilir olan bir test geliştirdi. Sonuçta 20. yüzyıla kadar Galton dışındaki insanlar tarafından geliştirilen testler bu karmaşık yapının değersiz ölçümleri olarak gösterildi.

Çocukluk Çağı Bozukluklarının Genetiği: Genetik ve Zeka-I

1905 yılında Alfred Binet ve Theodore Simon davranış sorunları olan çocukları zeka geriliği olanlardan ayıracak bir test geliştirmeyi başardılar. Fikir Fransa’da yaşayan, davranış bozukluğu olan çocukların zeka geriliği olan çocukların bakımsız durumdaki sınıflarına gönderilmelerini önlemek için çıkmıştı. Test kabiliyet açısından en alt seviyedeki çocuklar dışında akademik performansı önceden tahmin edebilme açısından başarılıydı. Binet testinin bir değişik biçimi olan Stanford-Binet, daha sonraları tüm Amerikan okullarında seçkin olarak kullanılmaya başlandı. Sonunda Stanford-Binet daha önceleri kullanılmakta olan Wechsler gibi ölçekler ve Otis testi gibi grup ölçekleri de dahil olmak üzere diğer bazı testlerle birleşti.

Genetik ve Kanser

İnsan yaşamı boyunca çevresi ile sürekli olarak ilişki içindedir. Bu uyum devam ede geldiği sürece de ayakta kalabilmektedir. Embriyo döneminde anne karnında kan dolaşımı yolu ile başlayan etkileşim, daha sonraları yerini daha geniş alanlara bırakır. Beslenme,solunum ve sosyal ilişkiler gibi geniş çerçevede devam eden etkileşim, ölüm zamanı gelinceye kadar devam eder. Etkileşimde, uyumun uyumsuzluğa dönüşümü ölüm olarak adlandırılır.

Hücre, çevresi ile ilişkisini hücre zarı vasıtasıyla sağlar. Hücreler; doğrudan temas, salgıladıkları kimyasal maddeler (hormonlar,enzimler) ya da elektriksel impulslar yoluyla, komşu hücreler veya uzaktaki hücre ve hücre gruplarıyla iletişim halindedir. Hücre zarlarına yerleşmiş, protein yapılı alıcılar, gelen mesajları hücrelere iletirler. Hücrenin bir nevi anten vazifesini gören zardaki alıcı proteinler (reseptörler) ile gelen mesajlar, hücre tarafından değerlendirilir, ardından kendine uygun olan davranışı sergiler. Hücrenin çevresi ile ilişkisi, hem çevrede ortaya çıkan değişimlere ayak uydurması hem de günlük yaşamı yönüyle gereklidir.

Genetiğin Tarihsel Gelişimi

Dünyada hayatın başladığı kabul edilen 4.6 milyar yıl önce, DNA (deoksiribonükleikasit) yaşamın hücresel metabolik aktivasyonlarını ortaya koyan genetik yapı olarak hizmet etmiştir. "Gen" terimi 1900. yıllara kadar kullanılmamasına rağmen genin fonksiyonu ile olan araştırma 1800lü yıllarda başlamıştır. Gregor Mendel, Avusturyalı din adamı, manastırının bahçesinde yıllarca çalıştı, farklı bezelye varyetelerini melezlemiştir. Dikkatli kayıtlar tutarak, melezlerin döllerini saymış, bezelye şekli, çiçek rengi, bitki yüksekliği gibi özelliklere bakarak genlerin fenotipik ekspressiyonunu incelemiştir. Dikkatli gözlem, doğru kayıt tutarak verileri dikkatlice analiz yapmış ve her bir bitkinin erkek ve dişi ebeveynlerinin döllerine kalıtım üniteleri veya faktörlerin varlığı teorisini ortaya koymuştur. 1884 yılında Mendel öldüğü zaman çalışmasının değerini kimse bilmiyordu. Mendel'in bulduğu faktör veya kalıtım ünitelerini gen olduğu 1900 yıllara kadar anlaşılamadı.

Genetik

Yer yüzünde binlerce farklı tür canlı yaşamaktadır. Bu organizmalar bazı özellikleri bakımından birbirlerine benzerlik gösterirken bir çok özellikleri yönünden birbirlerinden farklıdırlar. Aynı türe ait çeşitli bireyler arasında ve aynı ana babanın yavruları arasında bile görülen bu farklılıklara varyasyon adı verilmektedir. Örneğin; kendi aile bireylerimiz arasında gözlenen boy, zeka düzeyi, göz rengi ve saç şekli gibi özellikler bu tür varyasyonlardır. Bu çeşit belirli varyasyonların yanı sıra kulak memesinin bitişik yada ayrı olması, dilin boyuna kıvrılıp kıvrılmaması, bazı kimyasal maddelerin tadını değişik şekillerde algılayabilme, kırmızı yeşil renk körlüğü, el ve ayak parmaklarının normalden fazla olması gibi pek çok fazlaca dikkat çekmeyen varyasyonlarda bulunmamaktadır. Genetik biliminin amaçlarından birini bazısı morfolojik, bazıları da fizyolojik olan bu tür varyasyonların nedenini araştırmaktır. Öte yandan canlılar arasında bazı benzerliklerde bulunmaktadır. Örneğin; bir mısır tohumundan her zaman mısır, döllenmiş tavuk yumurtasından civciv meydana gelir ve meydana gelen bu yavru bireyler bazı özellikleri ile kendi ebeveynlerine benzerler.

Genetik (Kalıtsal) Hastalıklar

Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir. Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nkleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nükleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.

Bakteriler Bilimin Emrinde

Moleküler genetik biliminin ve rekombinant DNA teknolojisinin ilerlemesiyle, bakteriler önemli roller almaya başladılar. Genlerin nasıl işlediği bilindiğinden beri, bilim adamları canlıların genleri üzerinde oynayabiliyorlar. Bunun ahlaki yönü tartışıladurursun; bilimsel çalışmalar da hızla ilerliyor. Bakterilerin genetik müdahalelerle doğrudan ne ilgisi olduğunu düşünebilirsiniz.

Gen haritalaması

Gen haritalaması, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu yerlerin (lokus) gösterilmesidir. Böylece insan genomunun anatomisi ortaya çıkarılır. Pekçok genin ve diğer genetik marker`larin birbirlerine göre bir kromozom boyunca diziliş sırasının haritalanmasıyla bir kromozomun haritasını veya tüm genom haritasını çıkarmak mümkündür. Bu haritalama, insan vücudu fonksiyonlarının bilinmesi için gereklidir. Böylece insan genetik hastalıklarının heterojenite ve segregasyon analizleri bu bilgiler ışığında yapılabilecek ve gen tedavisi gerçekleştirilebilecektir.

Sitogenetik haritalama, genetik haritalama ve fiziksel haritalama olmak üzere temelde üç tip gen haritası vardır.

Genetiğin Türkiye'de ve Dünya'da tarihsel gelişimi

Dünyada hayatın başladığı kabul edilen 4.6 milyar yıl önce, DNA(deoksiribonükleikasit) yaşamın hücresel metabolik aktivasyonlarını ortaya koyan genetik yapı olarak hizmet etmiştir. "Gen" terimi 1900. yıllara kadar kullanılmamasına rağmen genin fonksiyonu ile olan araştırma 1800 lü yıllarda başlamıştır. Gregor Mendel, Avusturyalı din adamı, manastırının bahçesinde yıllarca çalıştı, farklı bezelye varyetelerini melezlemiştir. Dikkatli kayıtlar tutarak, melezlerin döllerini saymış, bezelye şekli, çiçek rengi, bitki yüksekliği gibi özelliklere bakarak genlerin fenotipik ekspressiyonunu incelemiştir. Dikkatli gözlem, doğru kayıt tutarak verileri dikkatlice analiz yapmış ve her bir bitkinin erkek ve dişi ebeveynlerinin döllerine kalıtım üniteleri veya faktörlerin varlığı teorisini ortaya koymuştur. 1884 yılında Mendel öldüğü zaman çalışmasının değerini kimse bilmiyordu. Mendel'in bulduğu faktör veya kalıtım ünitelerini gen olduğu 1900 yıllara kadar anlaşılamadı.

Kötü Davranışlarımızın Genetik Yapımızla İlgisi Var mı?

Yapılan bir araştırmaya göre davranışlarımız, bir diğer deyişle kızgınlıktan patlamanız veya ters bir olayda sakin bir şekilde öbür yanağınızı vurulsun diye çevireceğimiz tümüyle genetik zarın atılmasına ve çıkan sonuçlara bağlı!

Araştırmacıların bulgularına göre bazı kişilerde kendilerini daha çok şiddete, ve hırçınlığa yönlendiren bir genetik özellik var.

Ancak, “kötü huy geni” nin aktif hale gelmesi için kişilerin çocukken ihmal edilmiş veya kötü muamele görmüş olması gerekli.

Bilim adamlarının belirttiklerine göre davranış biçimi, genler ve çevre arasındaki son derece komplike ilişkilerin sonucu olarak ortaya çıkıyor.

Dolayısıyla bebeklerin, yaşları ilerledikçe kavgacılık riskilerini arttırabilecek genetik mutasyonlar açısından incelenmeleri gereki.

Yedikleriniz ve Genler Değil Bunların Etkileşimi Öldürüyor

Amerikan Newsweek Dergisi, beslenme ve diyet ile insanların genetik yapılarının nasıl etkileşime girdiğini anlama çalışmalarının tıpta yepyeni bir sayfa açtığını yazdı. Buna göre insanı öldüren şey, yedikleri ya da genleri değil, bunların karşılıklı etkileşimi.

NEWSWEEK’in ‘Diyet ve Genler’ başlıklı çalışmasını kapak konusu yaptı. Dergide, sadece diyete dayalı sağlıklı yaşam tavsiyelerinin bir sona doğru gittiği, gelecek on yıl içinde, hastaların ‘genetik profilleri’ temel alınarak sağlığa yönelik risklerin çok daha iyi anlaşılacağı ve daha uygun ‘kişiye özel’ beslenme planlarının üretilebileceği belirtildi. Bu çerçevede, bazı hastalardan brokoli yemeleri istenirken, diğerlerinden ‘çok daha fazla’ brokoli yemeleri talep edilebilecek.

Newsweek’e göre, tıpta çok yeni bir alan olan ‘beslenme genomikleri’ besin ve genler arasındaki etkileşimi çözümleyerek nasıl daha sağlıklı olunacağına ışık tutmaya başladı. Oysa eski paradigmaya göre ‘iyi genler müdahale etmedikçe, kötü beslenme kalp-damar hastalıkları ve kansere yol açıyor’du. Ancak yeni çalışmalar, bazı yiyeceklerin koruyucu ya da zararlı genleri harekete geçirirken, diğer yiyeceklerin bunlar üzerinde baskı kurduğunu gösteriyor.

Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO)

Salatanıza doğradığınız domatesin, domates dışında genlere de sahip olabileceğini hiç düşündünüz mü? Örneğin balık genine... Sadece domates yediğinizi düşünürken, aslında balık geni aktarılmış, gen mühendisleri tarafından yaratılmış, yepyeni bir ürün tüketiyor olabilirsiniz.

Balık ve domates genleri arasındaki ilgiyi kuramadıysanız eğer, GDO yani genetiği değiştirilmiş organizmaların ne anlama geldiğini de bilmiyorsunuz demektir. Oysa GDO lu ürünler market raflarında ve mutfaklarımızdaki yerini çoktan almış durumda. Bugün dünyanın hemen her yerinde, GDO lara yönelik ciddi tartışmalar sürüyor. Yeşil devrim olarak da adlandırılan bu süreci savunan ABD gibi ülkeler, GDO ların dünya açlığını önlemenin tek yolu olduğunu savunuyor.

GDO lu ürünleri "frankeştayn gıda" olarak tanımlayan GDO ya karşıtları ise doğal yaşamın çok uluslu şirketlerce patent altına alınarak, güney ülkelerinin ve tarım nüfusunun sömürüye açık hale getirildiğini belirtiyorlar.

Son yorumlar

İçerik yayınları