Bilim ve Sağlık

Kolobom; gözle ilgili herhangi bir oluşumun (göz kapağı, retina,iris gibi) doğumsal gelişim kusurudur. Genelde yarık şeklinde kendini gösterir. Gözün embriyolojisinde 4 haftalık fötus evresinde, gözü oluşturmak üzere ön beyinden çıkıntı yapan parçacık, gözün küresel bir yapıya dönüşmesi için kendi içine çökerek birleşir. Bu kapanma (birleşme) kusurları kolobom olarak bilinir. Durumun ağırlığına göre retina, makula, optik sinir, koroid, lens, iris, kapak kolobomu tekil olarak veya birkaçı bir arada ortaya çıkabilir. Ancak olay herzaman gözlerde belirgin bir yarık şeklinde algılanmamalı, göze ait herhangi bir oluşumun gelişiminin tam olarak tamamlanmadığı şeklinde algılanmalıdır.

Koloboma neden olarak ailevi geçiş kesin bir neden olarak saptanmamıştır ancak, hastalıkların belirli kromozomal hastalıklarla ilgili olduğu bilinmektedir. Schmid Fraccaro sendromu, Trisomy 18 (E- sendromu) gibi kromozomal hastalıklarda kolobom meydana gelebiir.

Sebebi açıklanamayan tüm doğumsal anomalilerde olduğu gibi, ailevi risk olup olmadığı dikkatlice araştırılmalıdır.

Kolobomun etkileri hastalığın şiddetine ve problemin yerine bağlı olarak değişir. Açıklık genelde gözün alt kısmındadır.