Duchenne müsküler distrofisi
Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.
Belirtiler
- Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.
Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.
Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.
Teşhis
Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.
Son yorumlar
6 yıl 21 hafta önce
6 yıl 21 hafta önce
6 yıl 21 hafta önce
6 yıl 21 hafta önce
6 yıl 22 hafta önce
6 yıl 23 hafta önce
6 yıl 25 hafta önce
6 yıl 26 hafta önce
6 yıl 26 hafta önce
6 yıl 26 hafta önce